Atrofia Muscular Espinal (AME): tipos y síntomas

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de fuerza muscular. Debido al defecto en un gen se afecta la producción de una proteína necesaria para todas las células, especialmente para las neuronas motoras. Cuando los niveles de esta proteína son demasiado bajos, las motoneuronas son las primeras células que degeneran, dejando a los músculos sin la estimulación necesaria para funcionar bien. Esta afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien. 

Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, es decir, ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. Si los dos lo son, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%.

Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000.

Tipos de AME:

Hay diferentes tipos de atrofia muscular espinal. Se basan en la gravedad de la enfermedad y en cuándo comienzan los síntomas:

Tipo I. Enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil:

Es el tipo más grave y más común. El diagnóstico de los niños con este tipo de AME normalmente se realiza antes de los 6 meses de edad

Estos signos pueden ser: 

  • Incapacidad para levantar la cabeza, sentarse o ponerse de pie sin asistencia.
  • No avanzar en las etapas del crecimiento. 
  • Dificultades para deglutir y alimentarse: chupar, mamar…
  • Debilidad general, incluidos los músculos respiratorios. En estos niños el pecho es más pequeño de lo normal y empiezan a respirar usando principalmente los músculos del abdomen (respiración diafragmática). Los pulmones no se desarrollan completamente debido a este tipo de respiración y la tos se vuelve muy débil. 
  • Abundantes secreciones, lo que dificulta más la respiración. 
  • Falta de reacciones reflejas.

La esperanza de vida en los niños con este tipo de AME es de aproximadamente 2 años.  

Tipo II. Moderado o grave:

Por lo general, el diagnóstico de este tipo de AME se realiza antes de los 2 años de edad. Estos niños tienen retrasos en los hitos del desarrollo motor:

  • Pueden mantener una posición sentada sin soporte, sin embargo, algunos niños pueden requerir de asistencia inicialmente para colocarse en esta posición.
  • Pueden ponerse de pie con asistencia y el uso de soportes ortopédicos, pero no pueden caminar. 
  • Deglutir y alimentarse no suele ser un problema. No obstante, algunos niños pueden tener dificultades para consumir suficientes alimentos por boca para mantener su peso y crecer. Es posible que sea necesario usar una sonda alimenticia.
  • Pueden desarrollar debilidad en los músculos respiratorios y experimentar dificultad para toser.  
  • La debilidad muscular también produce problemas en la columna (escoliosis) y en las caderas (desplazamientos). 

La esperanza de vida suele ser hasta la adolescencia o la edad adulta.

Tipo III. Enfermedad de Kugelberg-Welander o Atrofia Muscular Espinal juvenil):

Es el tipo más leve que afecta a los niños. Normalmente diagnosticada antes de los 3 años de edad, pero es posible que se diagnostique en la adolescencia. 

Los signos son los siguientes:

  • Capacidad para ponerse de pie y caminar de forma independiente. Pueden tener dificultades para caminar, correr y subir escaleras a medida que se hacen mayores (algunos pierden la capacidad de caminar de forma independiente durante la infancia, mientras otros pueden seguir caminando hasta la adolescencia o edad adulta). 
  • Los problemas de la columna (escoliosis) se pueden desarrollar a varias velocidades y en varias edades. 
  • Se puede producir dificultad para tragar y toser junto con dificultad para respirar por la noche, pero es menos común.
  • Los niños y adultos con este tipo de AME tienen riesgo de tener sobrepeso, ya que normalmente no pueden ser extremadamente activos físicamente. 
  • Se puede observar un ligero temblor de los dedos y las manos, y con frecuencia padecen dolores articulares. 
  • Los huesos se vuelven débiles y pueden romperse con facilidad. 

La mayoría de los niños con este grado tienen una expectativa de vida normal. 

Tipo IV. Iniciación en la edad adulta:

Es poco común y, a menudo, leve. En la forma adulta de AME, los síntomas de leves a moderados comienzan normalmente en la segunda o tercera década de vida.

Normalmente se caracteriza por debilidad muscular (sobre todo en los músculos de las piernas), temblores y sacudidas, con o sin problemas respiratorios. La debilidad es gradual y los músculos respiratorios y deglutorios raramente se ven afectados. 

Las personas con este tipo de AME tienen una expectativa de vida normal. 

Es importante comentar que el curso de la enfermedad puede ser distinto para cada individuo afectado. Las personas con AME normalmente pierden la función a lo largo del tiempo a medida que los músculos se debilitan. Esta pérdida de función puede producirse de forma gradual o más rápidamente. 

María Gómez. Fisioterapeuta neurológica y coordinadora del Área de Rehabilitación.

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